Lorana est
une petite fille souriante, bien dans sa vie, qui sait
ce qu'elle veut. Elle aurait du rentrer en classe d'accueil ce
20 avril mais la vie nous a joué un vilain tour.
Petite, elle devance son jumeau; ce
n'est que vers l'âge de 9-10 mois que les symptomes ont
débuté. Lorana ne me regarde plus droit dans les yeux quand je
lui parle. Quand elle laisse tomber quelque chose, elle le ramasse
sans même y jeter un oeil. On ne s'aperçoit pas tout de suite que
les "bravos" disparaissent pour laisser place aux
stétéotypies des mains. Je me dis qu'elle ne marchera pas avant ses
15 mois, peut-être même 18.
A 18 mois, visite chez le pédiatre qui
nous suggère de faire des bilans kiné, orthopédique et
neurologique, "bien qu'il ne faut pas comparer une enfant
paresseuse à un enfant précoce"!!! Ce sera là la réflexion de
ladite pédiatre quand je lui explique que le jumeau de Lorana
marchait à 11 mois et parlait déjà très bien à 18
mois.
Il y a un an de cela, bilan kiné: à sa façon
de se déplacer à 4 pattes, Lorana ne devrait pas tarder à
marcher. C'est une question de jours ou de semaines selon la
kiné-psychomotricienne.
Décembre 2008: bilan orthopédique: Lorana ne
présente aucune malformation ou anomalie et se maintient juste
comme une enfant qui ne marche
pas encore.
Bilan neurologique: je débarque avec une
liste de points que j'ai pu remarquer
- elle ne marche pas
- elle ne parle pas
- elle fait beaucoup de glaires ce qui
lui fait rendre tout ce qu'elle mange
- insomnies: elle me tient éveillée jusqu'à
passé 3 h du matin
- stéréotypie des mains: battements et
toujours tout porter à la bouche
- elle mord et ne semble pas comprendre quand
on lui dit qu'elle ne peut pas
- elle ne semble pas avoir mal quand elle se
cogne
- elle pousse
des cris stridents surtout quand elle est
contente
- elle grince des dents
- elle se réveille la nuit, prise de
tremblements comme si on la secouait et semble absente (pupilles
fixes et dilatées)
- elle ne me regarde plus jamais droit dans
les yeux
- elle ne s'intéresse plus aux autres enfants
et ne participe plus aux jeux...
Voilà en gros ce que je rapporte à la
neuro-pédiatre qui lui organisera une hospitalisation de deux jours
afin de faire des examens.
Lorana fera un bilan audiophonologique :
résultat incertain, Lorana ne réagissant pas aux sons aigus, on ne
peut pas dire si elle entends bien ou pas.
Electroencéphalogramme : tracé normal, pas de
signe d'épilepsie.
IRM : rien à signaler de ce côté (on y fera
un test auditif sous sédation : ouïe parfaite)
Mi-avril, rendez-vous pour les résultats des
tests métaboliques et génétiques. Bien que les résultats ne
soient pas encore tous là, ce n'est ni métabolique ni le syndrôme
de l'X fragile. A chaque fois, je reprends espoir; je me dis
qu'un déclic va se produire et que ma fille va se réveiller
et rattraper son retard. Il sera prévu de lui faire une prise
de sang pour le syndrôme d'Angelman. Jusqu'à ce 30 avril. La
neurologue me téléphone au matin pour m'annonce qu'il s'agit du
syndrôme de Rett. La claque, la douche froide, le ciel qui me tombe
sur la tête, l'enfer qui s'ouvre sous mes pieds..... Je ne peux
même pas exprimer ce que j'ai ressenti à cet instant précis.
Ma vie venait de basculer dans le chaos. Je m'effondre et suis
incapable de poser les yeux sur ma fille.
