Lorana est une petite fille souriante, bien dans sa vie, qui sait ce qu'elle veut. Elle aurait du rentrer en classe d'accueil ce 20 avril mais la vie nous a joué un vilain tour.
Petite, elle devance son jumeau; ce n'est que vers l'âge de 9-10 mois que les symptomes ont débuté. Lorana ne me regarde plus droit dans les yeux quand je lui parle. Quand elle laisse tomber quelque chose, elle le ramasse sans même y jeter un oeil. On ne s'aperçoit pas tout de suite que les "bravos" disparaissent pour laisser place aux stétéotypies des mains. Je me dis qu'elle ne marchera pas avant ses 15 mois, peut-être même 18.
A 18 mois, visite chez le pédiatre qui nous suggère de faire des bilans kiné, orthopédique et neurologique, "bien qu'il ne faut pas comparer une enfant paresseuse à un enfant précoce"!!! Ce sera là la réflexion de ladite pédiatre quand je lui explique que le jumeau de Lorana marchait à 11 mois et parlait déjà très bien à 18 mois.
Il y a un an de cela, bilan kiné: à sa façon de se déplacer à 4 pattes, Lorana ne devrait pas tarder à marcher. C'est une question de jours ou de semaines selon la kiné-psychomotricienne.
Décembre 2008: bilan orthopédique: Lorana ne présente aucune malformation ou anomalie et se maintient juste comme une enfant qui ne marche pas encore.
Bilan neurologique: je débarque avec une liste de points que j'ai pu remarquer
- elle ne marche pas
- elle ne parle pas
- elle fait beaucoup de glaires ce qui lui fait rendre tout ce qu'elle mange
- insomnies: elle me tient éveillée jusqu'à passé 3 h du matin
- stéréotypie des mains: battements et toujours tout porter à la bouche
- elle mord et ne semble pas comprendre quand on lui dit qu'elle ne peut pas
- elle ne semble pas avoir mal quand elle se cogne
- elle pousse des cris stridents surtout quand elle est contente
- elle grince des dents
- elle se réveille la nuit, prise de tremblements comme si on la secouait et semble absente (pupilles fixes et dilatées)
- elle ne me regarde plus jamais droit dans les yeux
- elle ne s'intéresse plus aux autres enfants et ne participe plus aux jeux...
Voilà en gros ce que je rapporte à la neuro-pédiatre qui lui organisera une hospitalisation de deux jours afin de faire des examens.
Lorana fera un bilan audiophonologique : résultat incertain, Lorana ne réagissant pas aux sons aigus, on ne peut pas dire si elle entends bien ou pas.
Electroencéphalogramme : tracé normal, pas de signe d'épilepsie.
IRM : rien à signaler de ce côté (on y fera un test auditif sous sédation : ouïe parfaite)
Mi-avril, rendez-vous pour les résultats des tests métaboliques et génétiques. Bien que les résultats ne soient pas encore tous là, ce n'est ni métabolique ni le syndrôme de l'X fragile. A chaque fois, je reprends espoir; je me dis qu'un déclic va se produire et que ma fille va se réveiller et rattraper son retard. Il sera prévu de lui faire une prise de sang pour le syndrôme d'Angelman. Jusqu'à ce 30 avril. La neurologue me téléphone au matin pour m'annonce qu'il s'agit du syndrôme de Rett. La claque, la douche froide, le ciel qui me tombe sur la tête, l'enfer qui s'ouvre sous mes pieds..... Je ne peux même pas exprimer ce que j'ai ressenti à cet instant précis. Ma vie venait de basculer dans le chaos. Je m'effondre et suis incapable de poser les yeux sur ma fille.
